Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana / APOE gene polymorphisms associated with Down syndrome in Colombian populations

Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la c2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

Introduction.Gene APOEε4 allele polymorphisms have been examined in Down syndrome because of the relationship between (a) the E4 isoform and (b) the type of Alzheimer´s dementia that appears in individuals with Down syndrome. This isoform is considered a risk factor for Alzheimer´s disease development and has been associated with early death in Down syndrome. Objectives. The polymorphisms in the APOE gene were characterized for Down syndrome individuals and their parents, in order to detect associations between the APOE polymorphisms and Down syndrome. Materials and methods. APOE gene polymorphisms were detected by RFLP-PCR and analyzed in 134 young individuals with Down syndrome, 87 mothers and 54 fathers, residents of the departments of Quindío and Risaralda, Colombia. The controls were 525 healthy individuals. Results. The APOEε3 allele and ε3/ε3 genotype were most frequent in all the populations (83-90% and 70-78%). The allelic frequency of APOEε2 was very low and ε2/ε2 (3-7%) was absent in Down syndrome and their parents. The allele APOEε4 was more frequent (11% vs. 9%) in Down syndrome individuals than in the controls. Comparing the allelic and genotypic frequencies between the populations with Down syndrome and their parents with the controls using Pearson c2 test and Fisher´s exact test odds ratio, no statistically significant differences were found. Conclusions. No statistically significant association was found between the polymorphisms of the APOE gene and Down syndrome. Sample size or ethnic influences may have affected these results. More studies are necessary with other Colombian populations to determine possible associations in other genes related to Alzheimer´s disease.

Comparación de métodos diagnósticos en la infección por Helicobacter pylori en Quindío, Colombia / Comparison of methods in the diagnosis of Helicobacter pylori infection in Quindío, Colombia

Objetivo: Comparar el índice de desempeño de los métodos de diagnóstico de rutina y la PCR para establecer por definición de caso la prevalencia de infección por H. pylori en pacientes con enfermedad acido-péptica en Quindío. Metodología: A 73 pacientes se les tomaron seis biopsias de cada uno, una antral para la PCR-ureC, tres para cultivo (antral, cuerpo y fondo gástricos), otra antral para prueba rápida de ureasa (PRU) y ésta junto con una del cuerpo para el examen histológico. Se determinó el índice de desempeño de cada uno de los métodos. Para el diagnóstico decisivo de la infección se consideró como definición de caso (H. pylori positivo) el cultivo positivo o la concordancia de por lo menos dos métodos de diagnósticos positivos (examen histológico, PRU y PCR). Resultados: El examen histológico del antro fue positivo en 79.5% (58/73) y en cuerpo 82.2% (60/73); la combinación de los resultados de las dos biopsias del estudio histológico fue 94.5% (69/73). Los cultivos de las tres biopsias mostraron idéntico resultado en 75.4% (55/73); la combinación de los resultados del cultivo en las tres biopsias fue 86.3% (63/73). La PRU en biopsia antral fue positiva en 79.5% (58/73) y la PCR-ureC de biopsia antral fue 86.3% (63/73). De acuerdo con la definición de caso la prevalencia de la infección por H. pylori fue 97.3 % (71/73). Al comparar los resultados de cada método frente al obtenido por definición de caso, el examen histológico, el cultivo, la PCR y PRU presentaron 2, 8, 8, y 13 falsos negativos, respectivamente, pero no hubo falsos positivos. Los índices de desempeño (ID) para cada método fueron: Cultivo: ID, 78.1% y 88.7% de sensibilidad, resultado idéntico para las tres biopsias (antral, cuerpo y fondo); PRU: ID, 82.2% y sensibilidad 81.7%. Examen histológico: ID, 87.0% y sensibilidad 86.6%, en la biopsia antral e ID, 89.9% en cuerpo y sensibilidad 90.9%. Y la PCR-ureC con ID. 89.0% y sensibilidad 88.7%.

Introduction: Helicobacter pylori is a gramnegative bacterium that colonizes the gastric mucosa, and infects more than half of the worldwide population, causing gastritis and ulcer-peptic disease and being associated with gastric carcinoma and gastric lymphoma (MALT). Objective: To compare the performance index of techniques of routine diagnosis and PCR in order to establish by case definition the prevalence of infection by H. pylori in patients with gastroduodenal disease in Quindío. Methodology: In 73 patients were taken six biopsies. One antral for the PCR-ureC, three for culture (antral, body and fundus), other antral for rapid urease test (RUT). The previous were united to one of the body for histological examination. The performance index was established for each of the methods. For definitive diagnosis of the infection we used the case definition (positive H pylori) was used: A patient was classified as H. pylori positive with isolation of bacteria in culture or based on the agreement of at least two positive tests (histological examination, RUT and PCR). Results: The histological examination was positive 79.5% (58/73) in antral biopsy and in body 82.2% (60/73) and the combination of both biopsies was 94.5% (69/73). Culture assessment in the three biopsies showed identical results, 75.4% (55/73) and by combination all biopsies were 86.3% (63/73). The RUT in antral biopsy was 79.5% (58/73) and for PCR-ureC of antral biopsy was 86.3% (63/73). The prevalence for H pylori infection was 97.3% (71/ 73) in accordance with the case definition. The comparison of the results of each method in front of the result by case definition, the histological examination, culture, PCR and RUT presented 2, 8, 8, and 13 false negative in their order and none presented false positives. Performance indexes (PI) for each method were: Culture, 78.1% with sensibility, 88.7%, and identical results in three biopsies. The RUT, had 82.2% and 81.7% of sensibility.